关于红皮样鱼鳞病你了解多少？

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病又名鱼鳞病样红皮病（大疱型），大疱型鱼鳞病样角化过度症，显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松懈性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

病因与发症机制：

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水份丧失增多。

临床表现：

出生时或出生后数周即见皮肤广泛潮红，上覆极厚的棕黄色的角质物。这种角质性物质可裂成多角形鳞片，鳞片下方皮肤潮湿。鳞片间形成浅的，沿皮纹分布的红色裂隙，裂隙中渗出带血的液体，有特殊臭味。在肢体屈侧、皱褶等易受摩擦部位，角质性鳞片堆积很厚，呈疣状外观。易发生细菌感染。常有睑外翻，角膜营养不良、畏光，掌跖角化过度，甲脱落或甲板增厚等。少数患者身材矮小，伴有智力迟钝及其他发育异常。

严重病例多在婴儿期因继发细菌感染、营养不良等而死亡。少数轻症者随年龄增长，皮损可逐渐减轻，不再发生水疱，仅在皱褶处留下少量疣状损害。 皮呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

诊断标准：

系谱分析：具有常染色体显性遗传的特点。

发病年龄：发病早，出生时或出生后数月内发病。

临床症状：

皮肤弥漫发红，上覆灰色或棕褐色角质鳞屑。鳞屑间裂隙处有特殊臭味的渗出物。红斑上反复出现松弛的水疱或大疱。

诊断特点：

显性遗传先天性样鱼鳞病红皮病（表皮松懈性角化过度症）患者中，相当一部分是新突变病例。先证者是家族中唯一的病人。父母均不患同病。

皮损呈特征性的表皮松懈性角化过度,表现有显著的角化过度，中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙，系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多，特征性表现为透明角质颗粒大且多。

遗传特点：

1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；

2) 患者子女发病几率为50%；

3) 男女双方遗传；该显性性状能力相等；

4) 除非外显率降低，患者双亲至少有一人患病；

5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。